-午夜他在病房里熟睡時發(fā)出貓叫聲,醫(yī)生奇怪地發(fā)現(xiàn)他可能患有罕見的“貓叫綜合征”
-我們期待三周以后的染色體核型分析,破解他患病的真正病因,他可能是我省首例該病患者
-記者王海濤/報道
1月30日,這天是農歷正月初五,張大勇被姐姐和年邁的母親送進了長春市中心醫(yī)院心內一科。這個全身重度浮腫男人讓醫(yī)生也不知所措:他的病太多!太怪!太少見了!目前,盡管醫(yī)院還沒有完全確診他患有人類罕見的“貓叫綜合征”,但通過初步檢查和前期治療已經(jīng)越來越能夠驗證大勇患這種病的可能性很大。
意外
午夜患者發(fā)出貓叫聲
午夜,值班的心內一科主治醫(yī)師王超隱約聽到隔壁大勇病房里有貓叫的聲音。“哪來的貓呢?”王超悄聲進了病房,循聲找去,被嚇了一跳,聲音是熟睡中的張大勇發(fā)出的。大勇的貓叫聲讓對他的病感到無從下手的醫(yī)生非常興奮,心內科有著多年臨床經(jīng)驗的醫(yī)學博士鄭曉群主任得知此情況,立即召集相關醫(yī)護人員,大家結合大勇病的特征初步分析,張大勇極有可能患有人類罕見的“貓叫綜合征”。
“貓叫綜合征”是1963年法國科學家首先報告的一種特殊疾病,由于神經(jīng)系統(tǒng)機能缺陷,病孩的哭聲好像貓在叫一樣。據(jù)大勇的主治醫(yī)師王超介紹,這種病是由于5號染色體缺失了一個片段所引起的。該病在新生兒中的發(fā)病率是5萬到10萬分之一,而且這種患者很難經(jīng)過兒童期,大都在嬰兒期活到一兩歲就夭折了,倘若能活到成年簡直罕見。目前,全球“貓叫綜合征”的患者也不超過200例。此外,這種患者骨骼、肌肉發(fā)育異常。
奇跡
摸索治療浮腫也消了
救人要緊!在沒正式確診前,鄭曉群主任帶領醫(yī)護人員大膽地按照“貓叫綜合征”的治療思路精心救治,奇跡出現(xiàn):大勇明顯見好!
2月27日,大勇出院這天,記者在病房里見到了他。他瘦弱但很精神,走路邁著鴨步,手指要比常人長出許多,雙排的牙齒更加顯得與眾不同。“他的牙齒雙排錯亂長的,醫(yī)學上叫‘猖獗齒’,而且他脊柱側彎、髖外翻,這些都是‘貓叫綜合征”的體征。”主治醫(yī)師王超說,患者來時全身重度浮腫、無尿,皮膚、關節(jié)都有問題……從家屬處了解到,大勇這樣或重或輕反反復復病了5年,去了多家醫(yī)院,醫(yī)生們會診過多次,很難用常見的病因解釋清楚他的病情。大勇這次入院當天給心內科的全體醫(yī)護人員出了個難題,病因“無結論”,大家都不知該咋治!
護士長毛藝潼回憶,大勇來時那腿粗得就跟大象腿一樣,上肢像兩根大棒子,浮腫幾乎蔓延到全身,體重65公斤。“來時醫(yī)護人員忙活了好一陣也沒查出個病因。后來,夜晚睡覺他發(fā)出的貓叫聲啟發(fā)了大家,覺得大勇好像患有‘貓叫綜合征’,但好多醫(yī)護人員還是不敢下手,每次鄭曉群主任先來,他用注射器一點一點地把患者皮下的膿水吸出來,我們才敢動手用脫脂棉給患者消毒。”為了防止交叉感染,在病床緊張的情況下,管床的張丹醫(yī)生特意給大勇?lián)Q到了單間。經(jīng)過醫(yī)護人員精心照顧,入院半個月,抽出膿水能有幾十公斤,大勇的浮腫消了,體重降到了現(xiàn)在的43公斤。
誤診
就以為是“腦積水”
這個男子從小得怪病,38年來始終發(fā)出貓一樣的叫聲,上個月,他全身浮腫被送進醫(yī)院?!?午夜他在病房里熟...